Inwazyjna i nieinwazyjna diagnostyka prenatalna – rodzaje badań

Umożliwia kontrolę stanu zdrowia nienarodzonego dziecka i wykrycie ewentualnych nieprawidłowości na możliwie wczesnym etapie trwania ciąży. Zaawansowana diagnostyka prenatalna to szansa na wdrożenie niezbędnego leczenia jeszcze w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego. Zobacz, na jakie rodzaje badań może zdecydować się ciężarna.

Główne cele diagnostyki prenatalnej

Diagnostyka prenatalna może być traktowana jako rutynowa kontrola stanu zdrowia dziecka lub przeprowadzana na skutek konkretnych przesłanek. Głównym celem badań jest wykrycie ewentualnych nieprawidłowości rozwojowych nienarodzonego dziecka, najczęściej poprzez analizę materiału genetycznego, analizę obrazową, a także – analizę biochemiczną płodu. Zaawansowana diagnostyka prenatalna pozwala potwierdzić lub wykluczyć obecność ewentualnych schorzeń, a w razie konieczności – podjąć stosowne leczenie jeszcze na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu.

Diagnostyka prenatalna – metody inwazyjne i nieinwazyjne

Współczesne ośrodki kliniczne w zakresie diagnostyki prenatalnej dysponują metodami inwazyjnymi (obarczonymi ryzykiem powikłań, w tym – poronienia) i nieinwazyjnymi (pozostającymi bez wpływu na przebieg ciąży).

Metody nieinwazyjne

Metody nieinwazyjne wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej, to szereg badań, których wykonanie nie wiąże się z ryzykiem utraty ciąży. Rekomendowane dla każdej kobiety ciężarnej, szczególnie polecane są matkom po 35. roku życia. Wskazaniem do wykonania badań prenatalnych są również wykrycie wad chromosomalnych w poprzednich ciążach, uwidocznienie lub podejrzenie wad podczas badania USG, aberracje chromosomowe u jednego z rodziców, a także – występowanie wad genetycznych w najbliższej rodzinie. Do metod nieinwazyjnych zalicza się:

  • badanie USG I i II trymestru, wykonywane kolejno pomiędzy 11 a 13 i 18 a 22 tygodniem ciąży. Badanie I trymestru pozwala ocenić przezierność karkową i crl płodu, a także – ocenić ogólny rozwój anatomiczny nienarodzonego dziecka.
  • test PAPP-A, przeprowadzany równocześnie z USG I trymestru. Badanie opiera się na analizie próbki krwi matki i pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii z dokładnością 90%.
  • echo serca nienarodzonego dziecka, wykonywane około 21 tygodnia ciąży. Badanie pozwala na ocenę układu krążenia i umożliwia wykrycie ewentualnych wad serca, również wymagających interwencji lekarskiej bezpośrednio po rozwiązaniu.
  • test wolnego DNA płodu. Analizę próbki krwi żylnej matki, w celu potwierdzenia lub wykluczenia trisomii, zespołu DiGeorge’a i aneuploidii chromosomów można wykonywać od 10 tygodnia ciąży. Obecnie najlepiej przebadanym na rynku testem prenatalnym jest test Harmony.

Metody inwazyjne

Wykorzystanie metod inwazyjnych w diagnostyce prenatalnej nie jest powszechne, z uwagi na ryzyko jakie niosą. Zarówno amniopunkcja (wykonywana pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży), jak i biopsja kosmówki (10-14 tydzień ciąży) oraz kordocenteza (wykonywana po 17 tygodniu ciąży), są obarczone ryzykiem powikłań, w tym poronienia.

Write a Comment

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.