Artykuł partnera.
Podejrzewasz u siebie lub swoich bliskich chorobę rzadką i zastanawiasz się, gdzie należy się zgłosić, aby przeprowadzić stosowną diagnostykę? A może już uzyskałeś diagnozę i poszukujesz miejsc, w których znajdziesz pomoc i wsparcie? Sprawdź, jakie masz możliwości.
Choroby rzadkie w Polsce – statystyki
Biorąc pod uwagę ogólne dane dotyczące zachorowalności na choroby rzadkie, można wskazywać, że dotyczą one 6-8% społeczeństwa. W przełożeniu na obecną liczebność populacji polskiej (dane ze spisu powszechnego w 2021 roku), jest to w przybliżeniu 2 mln 291 tys. – 3 mln 54 tys. osób.
Trudno jednak o dokładne dane, co wynika przede wszystkim z braku centralnego systemu, który by rejestrował przypadki chorób rzadkich. Bardziej szczegółowe informacje pochodzą zwykle z danych gromadzonych przez stowarzyszenia skupiające pacjentów dotkniętych konkretnymi chorobami rzadkimi.
Stowarzyszenia skupiające chorych
Osoby chorujące na konkretne schorzenia rzadkie spore wsparcie mogą uzyskać ze strony stowarzyszeń. Działają one na rzecz konkretnych grup pacjentów, walcząc o lepszą opiekę zdrowotną czy dostęp do nowoczesnych metod leczenia. Dodatkowo ich działania edukacyjne przyczyniają się do zwiększania świadomości społeczeństwa na temat konkretnych jednostek chorobowych.
Przykładami takich organizacji jest m.in. Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie czy Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona. Wiele z nich podaje informacje na temat osób skupionych w ramach towarzyszenia, co ułatwia tworzenie przybliżonych statystyk osób dotkniętych danym schorzeniem.
Pomoc dla pacjentów z chorobami rzadkimi
Mniej więcej w połowie 2021 roku w Polsce przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich, który ma ułatwić dostęp do nowoczesnej diagnostyki i terapii. Dokument jest programem kompleksowego modelu opieki medycznej, zapewniającego lepszą diagnostykę laboratoryjną i genetyczną, tworzenie eksperckich ośrodków referencyjnych czy zwiększającego dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego. Jego elementem jest także prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, który ułatwiłby w przyszłości tworzenie statystyk.
Narodowy Plan Chorób Rzadkich ma także upowszechnić testy przesiewowe oraz genetyczne – dostęp do tych drugich jest szczególnie istotny na etapie diagnostyki, ponieważ znaczna część chorób rzadkich ma właśnie podłoże genetyczne.
Diagnostyka chorób rzadkich
Osoby poszukujące pomocy lekarskiej, w związku z występowaniem u nich różnego typu objawów, bardzo często muszą odwiedzić lekarzy wielu specjalności, by w końcu otrzymać diagnozę choroby rzadkiej.
Fundacja Saventic, która specjalizuje się w chorobach rzadkich, daje szansę na to, by usprawnić i skrócić ten proces. Osoby chcące skorzystać z pomocy Fundacji mogą wysłać komplet swojej dokumentacji medycznej, która zostanie przeanalizowana przez algorytmy oraz specjalistów pracujących w Fundacji. Taka pomoc jest w pełni bezpłatna i niezobowiązująca – na każdym etapie możliwe jest wycofanie swoich danych. Więcej informacji na temat działania Fundacji Saventic znajdziesz na jej stronie internetowej.
